Teste do pezinho passa a detectar 58 doenças raras

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O Teste do Pezinho é o meio mais eficaz para detectar doenças e tratá-las antes que possam causar sequelas ao organismo e até óbitos. Este exame que salva vidas vem sendo feito de forma compulsória em todas as crianças nascidas na rede pública de saúde do Distrito Federal desde 2008, mesmo ano em que o exame se tornou obrigatório também na rede privada. O material colhido é enviado para o Serviço de Referência em Triagem Neonatal, localizado no HAB.

Agora a rede pública de saúde do Distrito Federal passa a oferecer este exame que salva vidas, mais eficaz onde as enfermidades raras poderão ser detectáveis precocemente para a tranquilidade dos pais e saúde do bebês graças aos novos equipamentos tecnológicos. Os equipamentos estão no Hospital de Apoio do Distrito Federal (HAB), responsável pela análise do material genético.

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O novo maquinário, um espectrômetro de massa e um termociclador de PcR, foi adquirido para cumprir as etapas de ampliação do teste do pezinho em cumprimento à Lei Distrital nº 4.190/2008 e ao Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde. A aparelhagem permite o rastreio de seis doenças lisossomais, da Atrofia Muscular Espinhal (AME) e da Imunodeficiência Combinada Grave (IDCG).

O diretor-geral do HAB, Alexandre Lyra, salienta o comprometimento da unidade com o diagnóstico precoce das enfermidades consideradas raras. “O Hospital de Apoio e o Governo do Distrito Federal avançam mais do que qualquer outro estado da federação. Somos os únicos a realizarem o teste do pezinho ampliado e é 100% público, em que não há nenhum custo aos pacientes”.

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Dr. Alexandre Lyra, diretor-geral do HAB, unidade de Saúde responsável pelo Teste do Pezinho

Segundo o Dr. Alexandre Lyra o Termociclador de PcR em tempo real identifica, pelo DNA do paciente, se a criança carrega genes da IDCG e da AME. O aparelho compara imagens genéticas da criança examinada a imagens de outros pacientes, estabelecidos como saudáveis, para verificar se há alguma alteração.

A AME é uma doença rara degenerativa e hereditária, que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. E a IDCG, por sua vez, é um grupo de doenças genéticas hereditárias caracterizadas por deficiência nas imunidades celular e humoral.

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Aparelhos responsáveis pelo Teste do Pezinho, o meio mais seguro e rápido para detectar doenças raras

“Existem doenças em que se a criança não tiver o diagnóstico precoce, pode ter dificuldade de crescimento, dificuldade de aprendizado, epilepsia de difícil controle. Por isso, é grande a importância do diagnóstico precoce. E quanto mais cedo instituído o tratamento, melhor essas crianças vão se desenvolver”, diz Carina Albuquerque, chefe da Unidade de Genética do HAB.

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Dra. Carina Albuquerque, chefe da Unidade de Genética do Hospital de Apoio de Brasília

A gerente de Assistência Multidisciplinar e Apoio Diagnóstico do HAB, Raquel Beviláqua, acrescenta que o empenho tem como objetivo “evitar sequelas e oferecer o tratamento adequado em tempo oportuno a todos que precisam”. O serviço está disponível nos hospitais públicos do DF há mais de dez anos. Nesse período, já foram feitos mais de 526 mil exames.

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Distrito Federal é pioneiro no exame do Teste do Pezinho

Fotos: Paulo H. Carvalho/Agência Brasília